Atividade

52552 - NETCB-Genética das Anomalias Craniofaciais

Período da turma: 01/03/2013 a 28/02/2014

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Descrição: Ementa:
Introdução geral ao curso. Aspectos moleculares das anomalias craniofaciais. Etiologia das malformações congênitas. O material genético: a complexidade do material genético; estrutura e replicação do DNA. Estrutura e síntese de RNA; Código genético, estrutura e síntese de proteínas. Evolução do conceito de gene. Mecanismos de controle da expressão gênica. Mecanismos de alteração genética. Amplificação e seqüenciamento de DNA.

Objetivos:
Orientar o aluno na compreensão e organização dos conceitos fundamentais das Anomalias Craniofaciais, principalmente aqueles relacionados à estrutura e expressão dos genes e à estrutura e funcionamento seus produtos. Discutir aspectos teóricos e práticos relacionados às aplicações desta disciplina no âmbito das metodologias e abordagens clássicas de experimentação, bem como as mais recentes para análises integradas dos organismos vivos - genômica estrutural e funcional.

Conteúdo Programático:
• Estrutura da molécula de DNA e sua organização no núcleo celular
• Etiologia das fissuras orofaciais
• Fissuras orais não sindrômicas - associação a genes candidatos
• Fissuras atípicas
• Síndromes associadas à malformação craniofacial
• Diagnóstico clínico e molecular em anomalias craniofaciais
• Estrutura da molécula de DNA e sua organização no núcleo celular
• Etiologia das fissuras orofaciais
• Fissuras orais não sindrômicas - associação a genes candidatos
• Fissuras atípicas
• Síndromes associadas à malformação craniofacial
• Diagnóstico clínico e molecular em anomalias craniofaciais

Metodologia de Ensino:
Os alunos participarão ativamente no desenvolvimento da disciplina, devendo selecionar casos que estejam relacionados ao Programa e sejam de interesse do grupo, os quais serão apresentados em forma de seminário, para discussão. Os artigos científicos relacionados aos casos em discussão serão previamente selecionados com orientações dos professores/preceptores. A apresentação terá finalidade de aperfeiçoar a capacidade de análise e de didática dos alunos.

Procedimentos de Avaliação:
Os alunos serão estimulados a participar dos debates e os apresentadores receberão feedback, pelos próprios pares, finalizando-se com sugestões que levem ao aperfeiçoamento do seu desempenho. Serão atribuídas pelos professores notas quanto à apresentação do seminário.

Bibliografia

ALBANO, L. M. J. Genética clínica e molecular das doenças neurológicas com mutações dinâmicas. São Paulo: Manole, 2000. 185p.
BEÇAK, W.; FROTA PESSOA, O. Genética médica. 3.ed. São Paulo: Sarvier, 1976. 493p.
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BEIGUELMAN, B. Genética médica: dinâmica dos genes nas famílias e nas populações. São Paulo: EDART, 1977. v. 2.
BEIGUELMAN, B. Genética médica: farmacogenética e sistemas sangüíneos eritrocitários em genética e na prática médica. São Paulo: EDART, 1979. v. 3.
FARAH, S. B. DNA: segredos & mistérios. São Paulo: Sarvier, 1997. 276p.
FUHRMANN, W.; VOGEL, F. Aconselhamento genético: um guia para estudantes e médicos. Tradução por Nicole Stefanie Loghin Grosso. São Paulo: EPU, 1978. 144p. Tradução de: Genetische familienberatung.
JORDE, L. B. et al. Genética médica. 2.ed. Tradução por Paulo Armando Motta. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2000. 297p. Tradução de: Medical genetics.
NUSSBAUM, R. L.; McINNES, R. R.; WILLARD, H. F. Thompson & Thompson: genética médica. 6.ed. Tradução por Paulo Armando Motta. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2002. 387p. Tradução de: Thompson & Thompson genetics in medicine.
OPITZ, J. M. Tópicos recentes de genética clínica. Tradução por Oswaldo Frota Pessoa e Nicole Stefanie Loghin Grosso. Ribeirão Preto: Sociedade Brasileira de Genética, 1984. 231p.
RICE, J. P.; RISCH, N.; GOLDIN, L. R. (ed.). Genetic analysis of complex traits Part II: affective disorders. New York: Alan R. Liss, 1989. 156p.
STRACHAN, T.; REED, A. P. Genética molecular humana. 2.ed. Tradução por Henrique Bunselmeyer Ferreira et al. Porto Alegre: Artmed, 2002. 576p. Tradução de: Human molecular genetics.
VERMA, R. S.; BABU, A. (ed.). Human chromosomes: principles and techniques. 2.ed. New York: McGraw-Hill, 1995. 419p. Tradução de: Human chromosomes: principles and techniques.
VOGEL, F.; MOTULSKY, A. G. Genética humana: problemas e abordagens. 3.ed. Tradução por Paulo Armando Motta. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2000. 684p. Tradução de: Human genetics.
MUSTACCHI, Z and PERED S. Genética baseada em evidências - Síndromes e Heranças. CID Editora, 2000
GENÉTICA BASEADA EM EVIDÊNCIAS, Síndromes e Heranças – Zan Mustacchi & Sérgio Pered (CID Editora, 2000)
GENÉTICA HUMANA (2ª edição)* - Maria Regina Borges Osório & Wanyce Miriam Robinson (Editora da Universidade-Artes Médicas, 2001)
GENÉTICA HUMANA E CLÍNICA* - Priscila Guimarães Otto, Paulo Alberto Otto & Oswaldo Frota-Pessoa 2ª Edição (Editora Roca, 2004)
GENÉTICA HUMANA, Problemas e Abordagens – Friedrich Vogel & Arno Motulsky (Editora Guanabara/Koogan, 2000).
GENÉTICA MÉDICA - Linn B. Jorde, John C. Carey, Michael J.Bamshad, Raymond L. White( 2ª Edição, Editora Guanabara/ Koogan, 2000)
GENÉTICA MÉDICA: THOMPSON & THOMPSON – Nussbaum, Mclunes, Willard (6ª Edição. Editora Guanabara/Koogan, 2002).

Carga Horária:

36 horas
Tipo: Obrigatória
Vagas oferecidas: 1
 
Ministrantes: Lucilene Arilho Ribeiro Bicudo


 
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