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Atividade
| 128028 - 1º Curso de bioinformática aplicada à genética forense: análise de dados de sequenciamento de segunda e terceira geração |
| Período da turma: | 14/10/2024 a 18/10/2024
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| Descrição: | O curso terá suas atividades divididas em aulas teóricas pelas manhã e atividades práticas nos períodos da tarde.
No primeiro dia (segunda-feira), após realizada a abertura do evento, o foco será nas diferentes tecnologias de alinhamento existentes. Discutiremos o que é um sequenciamento de DNA, o porquê de se realizar um sequenciamento, abordando as diferentes tecnologias de sequenciamento (custos, velocidade de processamento, vantagens e desvantagens). Explicaremos os diferentes tipos de dados gerados e suas estruturas, com destaque para o formato fastq. No período da tarde serão realizadas atividades para explorar arquivos fastq, realizando controle de qualidade com o software FastQC. Serão utilizados arquivos de sequenciamento produzidos por tecnologias distintas, como Illumina e Oxford nanopore. Estes arquivos serão acessados de uma base de dados pública chamada 1000 genomes. No segundo dia (terça-feira), o tema será alinhamento de sequências. Neste momento, o enfoque será a tecnologia da Illumina. Pela manhã, abordaremos a questão de tipos de alinhamento, utilizando genomas de referência ou por abordagens de novo, e detalharemos dificuldades comuns ao montar o genoma. Apresentaremos softwares mais utilizados para realizar o alinhamento, como BWA e minimap2, e por fim os arquivos gerados, de formato SAM e BAM, serão apresentados. Pela tarde, as atividades práticas serão a realização do mapeamento das sequências, utilizando os softwares apresentados pela manhã, a construção de BAMs indexados e sua visualização no software IGV. O enfoque será na visualização de genes específicos e variantes importantes para a genética forense. A identificação de variantes será o tema do terceiro dia (quarta-feira). Na aula teórica serão abordados as questões sobre a origem da diversidade e quais são os marcadores genéticos mais frequentes. Apresentaremos o programa de chamada de variantes freebayes e de faseamento e montagem de haplótipos WhatsHap. Será discutido o formato de dados VCF, resultado destes tipos de análise. No período da tarde, as atividades práticas envolvem genotipagem de marcadores e/ou genes importantes para genética forense, utilizando-se os programas freebayes e WhatsHap. No quarto dia (quinta-feira), serão apresentados os dados de Oxford nanopore. Repetiremos as análises do segundo e terceiro dia, utilizando dados específicos desta tecnologia, e comparando os resultados anteriormente nas análises de dados Illumina. No quinto dia (sexta-feira), apresentaremos uma discussão sobre aspectos populacionais (equilíbrio de Hardy-Weinberg, diversidade genética, desequilíbrio de ligação, diferenciação populacional, etc.) e parâmetros forenses de informatividade, de modo a contribuir para a seleção de marcadores para aplicação na área de identificação humana e análise de ancestralidade. No período da tarde, utilizaremos os genótipos gerados nas etapas anteriores para avaliação dos parâmetros populacionais e forenses, utilizando-se os programas Arlequin e STRAF. Ao término das atividades, será realizado o encerramento do curso. |
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| Carga Horária: |
40 horas |
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| Tipo: | Obrigatória | ||||
| Vagas oferecidas: | 50 | ||||
| Ministrantes: |
Celso Teixeira Mendes Junior Erick da Cruz Castelli Marcel Rodrigues Ferreira Tamara Soledad Frontanilla Recalde |
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