Atividade

109345 - NC - Genética das síndromes e anomalias craniofaciais

Período da turma: 01/03/2023 a 29/02/2024

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Descrição: OBJETIVOS
• Possibilitar aos alunos conhecer os fundamentos de genética necessários à compreensão das síndromes no contexto das anomalias craniofaciais.
• Contribuir para a formação profissional no reconhecimento dos principais sinais clínicos das síndromes mais comuns envolvendo anomalias craniofaciais e, além disso, conhecimento conceitual na área da Biologia Molecular voltada a diversas áreas de ensino, pesquisa e extensão.

METODOLOGIA
Aulas expositivas e participativas, recomendações de leituras, seminários e discussões em plenária acerca das principais síndromes.

PROGRAMA DE ATIVIDADES
• Introdução a genética: estrutura da molécula de DNA e sua organização no núcleo celular.
• Citogenética humana.
• Herança mendeliana, herança multifatorial, herança mitocondrial.
• Cromossomopatias e síndromes monogênicas.
• Genética das fissuras labiopalatinas.
• Conceitos em sindromologia e disformologia.
• Análises laboratoriais: citogenéticas e biologia molecular.

SISTEMA DE AVALIAÇÃO
Participação nas discussões durante as aulas; apresentação de seminários e entrega dos materiais solicitados ao longo das atividades da disciplina.

BIBLIOGRAFIA
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COHEN, M. Syndromes with cleft lip and cleft palate. Cleft Palate J., v.15, p. 306-327, 1978.
COHEN JUNIOR, M. M. Syndromes of cleft lip and cleft palate. Cleft Palate J., v.15, n.4, p. 306-328, Oct. 1978.
COHEN JUNIOR, M. M. An etiologic and nosologic overview of craniosynostosis syndromes. BD:OAS., v.11, n.2: 137-189, 1973.
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COHEN JUNIOR, M. M. Craniosynostoses: phenotypic/molecular correlations. Amer. J. med. Genet., v.56, n.3, p. 334-339, Apr. 1995.
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DAVIES, K.G. (ed.) Human genetic diseases: a practical approach. Oxford: IRL, 1986.
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MIRANDA, E. de. Síndrome oro-facio-digitail (OFD) - estudo genético clínico e diagnóstico diferencial. Botucatu, SP, 1990. 321p. Dissertação (Mestrado) - Instituto de Biociências, Universidade Estadual Paulista, 1990.
NEVES, L. T. das. Teratology and teratogens. Craniofacial Disorders: Orofacial Features and Peculiarities in dental Treatment. 1. ed. Bentham eBooks, v. 1, p. 42-, 2017.
NEVES, L. T. das; DALBEN, G. da S.; GOMIDE, M. R. Concepts of Genetics. Craniofacial Disorders: Orofacial Features and Peculiarities in dental Treatment. 1. ed. Bentham eBooks, v. 1, p. 35-42, 2017.
RAMOS, N.; GARBIERI, T. F.; DIONÍSIO, T. J.; SANTOS, C. F. dos; NEVES, L. T. das. Biorrepositório de saliva em estudos genético-moleculares: avaliação de diferentes protocolos de extração de dna após longos períodos de armazenamento. Análise Crítica das Ciências Biológicas e da Natureza 2. 1. ed. Atena Editora, p. 288-301, 2019.
SCHUTTE, B. C.; MURRAY, J. C. The many faces and factors of orofacial clefts. Human Molecular Genetics. v. 8, n. 10, p. 1853-9, 1999.
SILVA FILHO, O. G.; FERRARI, F. M.; ROCHA, D. L.; FREITAS, J. A. S. Classificação das fissuras lábio-palatais: breve histórico, considerações clínicas e sugestão de modificação. Rev. Bras. Cir. v. 82, p. 59-65, 1992.
STEVENSON, A. C.; DAVISON, B. C. C.; OAKES, M. W. Genetic Couselling. Philadelphia: Lippincott, 1970.
THOMPSON, J. S.; THOMPSON, M. W. Genética médica. 7. ed. Rio de Janeiro, 2008.

Carga Horária:

30 horas
Tipo: Obrigatória
Vagas oferecidas: 16
 
Ministrantes: Lucimara Teixeira das Neves


 
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