Disciplina Discipline VPS5747
Introdução à Bioinformática e Genômica Bacteriana
Introduction to Bioinformatics and Bacterial Genomics

Área de Concentração: 10134

Concentration area: 10134

Criação: 05/01/2024

Creation: 05/01/2024

Ativação: 05/01/2024

Activation: 05/01/2024

Nr. de Créditos: 3

Credits: 3

Carga Horária:

Workload:

Docentes Responsáveis:

Professors:

Andrea Micke Moreno

Luisa Zanolli Moreno

Objetivos:

Oferecer ao aluno conhecimentos teórico e prático referente aos fundamentos de bioinformática e sua aplicabilidade aos estudos de genômica bacteriana. Capacitar o aluno para entendimento do fundamento das tecnologias de sequenciamento de nova geração (NGS), dos algoritmos de montagem e dos princípios da anotação genômica automática e manual, assim como o reconhecimento das limitações das respectivas abordagens/técnicas, para sua utilização nos estudos de epidemiologia genômica das infecções bacterianas.

Objectives:

Provide the students with theoretical and practical knowledge regarding the fundamentals of bioinformatics and its applicability to bacterial genomics studies. To enable the student to understand the foundation of next generation sequencing (NGS) technologies, assembly algorithms and the principles of automatic and manual genomic annotation, as well as the recognition of the limitations of the respective approaches/techniques, for their use in studies of genomic epidemiology of bacterial infections.

Justificativa:

Nas últimas décadas, observou-se a crescente disseminação e evolução das metodologias de sequenciamento de nova geração (NGS) em várias áreas das ciências biológicas. Estas possibilitam o sequenciamento direto e paralelo de milhões de moléculas de DNA, aumentando consideravelmente a escala e a resolução das análises. Vencida a etapa do sequenciamento, começa uma nova e desafiadora etapa de análise dos milhares de dados gerados. Esta ciência é denominada bioinformática. O conhecimento de como essas ferramentas foram construídas e de como devem ser utilizadas é de grande importância para a escolha da abordagem mais adequada para análise dos dados e para a correta interpretação dos resultados. Esta disciplina visa oferecer aos alunos o entendimento sobre os fundamentos de bioinformática e sua aplicabilidade aos estudos de genômica bacteriana.

Rationale:

In recent decades, the increasing dissemination and evolution of next generation sequencing (NGS) methodologies has been observed in various areas of biological sciences. These enable the direct and parallel sequencing of millions of DNA molecules, considerably increasing the scale and resolution of analyses. Once the sequencing stage has been completed, a new and challenging stage of analyzing the thousands of data generated begins. This science is called bioinformatics. Knowledge of how these tools were built and how they should be used is of great importance for choosing the most appropriate approach for data analysis and for the correct interpretation of results. This subject aims to offer students an understanding of the fundamentals of bioinformatics and its applicability to bacterial genomics studies.

Conteúdo:

Conteúdo teórico: 1) Revisão de fundamentos de biologia molecular, estrutura genômica de procariotos e bancos de dados; introdução de termos aplicados à bioinformática e genômica; 2) Fundamento das tecnologias de sequenciam ento de nova geração – Illumina, Nanopore e PacBio; introdução do conceito de "reads"; 3) Formatos de arquivos; avaliação de qualidade do sequenciamento; 4) Revisão dos fundamentos de alinhamento de sequencias; estratégias de montagem de genomas - com e sem referência; 5) Estratégias de anotação genômica automática e manual; curadoria de anotação; 6) Princípios de análise genômica comparativa; 7) Princípios de epidemiologia genômica e sua aplicabilidade ao estudo das infecções bacterianas. Conteúdo prático: formatos de arquivos; avaliação de qualidade do sequenciamento; montagem de genomas/mapeamento; “genome browsers” e ferramentas de anotação e curadoria; introdução à análise genômica comparativa.

Content:

Theoretical content: 1) Review of fundamentals of molecular biology, genomic structure of prokaryotes and databases; introduction of terms applied to bioinformatics and genomics; 2) Foundation of new generation sequencing technologies – Illumina, Nanopore and PacBio; introduction of the concept of "reads"; 3) File formats; sequencing quality assessment; 4) Review of the fundamentals of sequence alignment; genome assembly strategies - with and without reference; 5) Automatic and manual genomic annotation strategies; annotation curation; 6) Principles of comparative genomic analysis; 7) Principles of genomic epidemiology and their applicability to the study of bacterial infections. Practical content: file formats; sequencing quality assessment; genome assembly/mapping; “genome browsers” and annotation and curation tools; introduction to comparative genomic analysis.

Forma de Avaliação:

Avaliação pela presença, interesse e participação em aulas, e elaboração de trabalho. A nota final da disciplina será calculada a partir da fórmula: Nota final = (participação nas aulas × 0,5) + (avaliação do trabalho × 0,5) A nota final será transformada em conceito final, conforme: - Conceito A: Excelente - de 8,0 a 10; - Conceito B: Bom - de 6,0 a 7,9; - Conceito C: Regular - de 5,0 a 5,9; - Conceito R: Reprovado por nota menor de 5,0 e/ou por frequência quando menor que 75%.

Type of Assessment:

Assessment based on attendance, interest and participation in classes, and work preparation. The final grade for the course will be calculated using the formula: Final grade = (class participation × 0.5) + (work evaluation × 0.5) The final grade will be transformed according to: - Concept A: Excellent - from 8.0 to 10; - Concept B: Good - from 6.0 to 7.9; - Concept C: Regular - from 5.0 to 5.9; - Concept R: Failed due to a grade lower than 5.0 and/or due to attendance when lower than 75%.

Bibliografia:

Baxevanis & Ouellette. Bioinformatics: A Practical Guide to the Analysis of Genes and Proteins. Wiley-Blackwell; 2nd Edition. Ekblom & Wolf. A field guide to whole-genome sequencing, assembly and annotation. Evol Appl. 2014; 7:1026-42. Goodwin et al., Coming of age: ten years of next-generation sequencing technologies. Nature Review Genetics, 17: 333-351, 2016. Marques MV . Biologia Molecular e Genética Bacteriana. Editora Sociedade Brasileira de Genética; 1ª Edição. 2012. Nagarajan & Pop. Sequence assembly demystified. Nature Reviews Genetics, 14:157-168, 2013. Pevsner. Bioinformatics & Functional Genomics. Wiley-Blackwell; 3rd Edition. Stein L. Genome annotation: from sequence to biology. Nature Reviews Genet ics. 2:493-503, 2001.

Bibliography:

Baxevanis & Ouellette. Bioinformatics: A Practical Guide to the Analysis of Genes and Proteins. Wiley-Blackwell; 2nd Edition. Ekblom & Wolf. A field guide to whole-genome sequencing, assembly and annotation. Evol Appl. 2014; 7:1026-42. Goodwin et al., Coming of age: ten years of next-generation sequencing technologies. Nature Review Genetics, 17: 333-351, 2016. Marques MV . Biologia Molecular e Genética Bacteriana. Editora Sociedade Brasileira de Genética; 1ª Edição. 2012. Nagarajan & Pop. Sequence assembly demystified. Nature Reviews Genetics, 14:157-168, 2013. Pevsner. Bioinformatics & Functional Genomics. Wiley-Blackwell; 3rd Edition. Stein L. Genome annotation: from sequence to biology. Nature Reviews Genet ics. 2:493-503, 2001.

Tipo de oferecimento da disciplina:

Presencial

Class type:

Presencial